Sanfilippo 综合征是一种以儿童期痴呆为特征的神经退行性疾病，它会在许多方面造成巨大痛苦，包括疼痛、失语、极度焦虑和痛苦、胃肠道症状以及严重的睡眠障碍。由于尚无获批的治疗方法，临床专家迄今为止几乎没有其他选择来帮助缓解这种痛苦。一项开创性的临床试验合作由研究负责人兼首席研究员 Lynda Polgreen 医学博士、理科硕士、海港-加州大学洛杉矶分校伦德奎斯特生物医学创新研究所 (TLI) 研究员、加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院儿科副教授兼治愈 Sanfilippo 基金会首席科学官兼研究联合研究员 Cara O'Neill 医学博士、FAAP 共同开展，他们采用创新方法通过针对神经炎症来治疗这种疾病，因为它被认为是导致疾病症状的一个关键因素。
Polgreen 博士的团队对患有中度至晚期疾病的儿童和年轻人使用了重组白细胞介素 1 受体拮抗剂阿那白滞素，这意味着他们在参与研究时都经历了使人衰弱且危及生命的症状。虽然正在进行的临床试验正在寻找治疗 Sanfilippo 综合征的方法，但此类试验仅限于特定的疾病亚型，并且仅包括表现出极少症状的最小儿童，因为该疾病被认为是不可逆的。这使得超过 99% 的 Sanfilippo 人群没有任何机会接受针对性治疗。然而，该研究小组的革命性临床研究旨在通过治疗已经受到疾病严重影响的个体，提高 Sanfilippo 社区中这一长期被排除在外的群体的代表性。
Sanfilippo 综合征又称为粘多糖贮积症 III 型 (MPS III)，被认为是一种孤儿病，因此在药物开发和政策方面需要特别考虑。这是一种罕见的遗传性疾病，患者的身体无法分解复杂的硫酸肝素分子。硫酸肝素在细胞中积累会引发多种生物学后果，包括炎症，最终导致进行性痴呆和全身疾病。阿那白滞素通过抑制炎症反应的关键介质白细胞介素 1 (IL-1) 发挥作用。通过阻断 IL-1 的活性，阿那白滞素可减少身体和大脑的有害炎症。这项研究首次提供了证据，证明阿那白滞素可以对 Sanfilippo 综合征患者的疾病症状产生积极影响。
在 1/2 期试验中，研究人员评估了阿那白滞素对几种 Sanfilippo 综合征亚型患者的安全性、耐受性以及对神经行为、功能和生活质量的影响。结果表明，阿那白滞素是安全的，并且与多个症状领域显著改善相关。到治疗第 36 周时，94% 的参与者至少在一个领域表现出改善。大多数不良事件都很轻微，注射部位反应最为常见。至关重要的是，没有报告与使用阿那白滞素有关的严重不良事件，这突显了其安全性。
这项研究的首席研究员 Lynda Polgreen 博士对结果表示乐观，“我们在患者身上观察到的变化代表着 Sanfilippo 综合征患者及其家人的日常生活得到了显著改善。这项试验凸显了阿那白滞素作为辅助治疗选择的潜力，并强调了针对溶酶体疾病中炎症等下游效应的更广泛重要性。”
“与 Polgreen 博士一起，我们意识到这是一个将现有的临床前概念验证研究转化为药物再利用试验的机会，该试验有可能立即使儿童受益。Cure Sanfilippo 基金会很荣幸能与这个由 Polgreen 博士 (TLI) 领导的技术高超且富有同情心的研究团队合作并为其提供支持，该团队包括 Eisengart 博士 (明尼苏达大学) 和 Chen 博士 (TLI) 的专业知识，以满足患者群体的迫切需求。我们也非常感谢与 Sobi 合作，他们慷慨地提供了研究药物。这种密切的合作和患者/护理人员观点的整合促进了使用新的结果工具和以患者为中心的研究设计，这将为这种极为罕见的疾病的未来药物开发提供信息，”O'Neill 博士回忆道。
“Cure Sanfilippo 基金会为所有临床试验活动和患者旅行提供资金，这要归功于慷慨的捐赠者和支持基金会使命的家庭;他们为改变生活创造了新的机会。我们期待与伦德奎斯特研究所合作，推进更多的临床项目，”Cure Sanfilippo 基金会总裁兼联合创始人 Glenn O'Neill 表示。
明尼苏达大学医学院儿科副教授兼罕见病神经发育项目主任 Julie Eisengart 博士指出：“这项研究在满足帮助所有患有这种疾病的人的需求方面取得了立竿见影的进展，无论他们的残疾程度如何。”“这项试验不仅有望改善被诊断患有 Sanfilippo 综合征的人的生活体验，而且还有望改善他们面临无数与疾病相关的压力和痛苦的家人的生活体验。”