肝细胞癌 (HCC)(最致命的恶性肿瘤之一)的早期诊断对于提高患者生存率至关重要。在一项突破性研究中，研究人员报告了一种血清融合基因机器学习模型的开发。这一重要的筛查工具可能会将 HCC 患者的五年生存率从 20% 提高到 90%，因为它提高了 HCC 早期诊断和监测治疗影响的准确性。这项研究发表在爱思唯尔出版的《美国病理学杂志》上。
肝细胞癌是最常见的肝癌类型，约占肝癌病例的 90%。目前，最常见的肝细胞癌生物标志物筛查测试——血清甲胎蛋白并不总是准确的，高达 60% 的肝癌是在晚期才被诊断出来的，因此存活率仅为 20% 左右。
首席研究员、匹兹堡大学医学院病理学系、高通量基因组中心和匹兹堡肝脏研究中心医学博士罗建华解释说：“早期诊断肝癌有助于挽救生命。然而，大多数肝癌发生得非常隐匿，没有太多症状。这使得早期诊断具有挑战性。我们需要一种经济高效、准确且方便的检测方法，用于筛查人类早期肝癌。我们想探索是否可以使用机器学习方法来提高基于融合基因状态的 HCC 筛查准确性。”
为了寻找一种更有效、更高效的诊断工具来 预测非 HCC 和 HCC 病例，研究人员使用实时定量逆转录 PCR (RT-PCR) 分析了 61 名 HCC 患者和 75 名非 HCC 患者血清样本中的九种融合转录本。九种融合中有七种在 HCC 患者中经常被检测到。研究人员使用留一交叉验证法，根据血清融合基因水平生成机器学习模型，以预测训练队列中的 HCC。
四融合基因逻辑回归模型在预测 HCC 发生方面具有 83% 至 91% 的准确率。当与血清甲胎蛋白相结合时，双融合基因加甲胎蛋白逻辑回归模型对所有队列的准确率达到 95%。此外，血清样本中融合基因转录本的量化准确评估了治疗的影响，并能够监测癌症的复发。
罗博士评论说：“与单纯使用血清甲胎蛋白相比，融合基因机器学习模型显著提高了HCC的早期检测率。它可以作为筛查HCC和监测HCC治疗效果的重要工具。这项测试将发现可能患有HCC的患者。”
罗医生总结道：“早期治疗的肝癌五年生存率可达 90%，而晚期治疗的五年生存率仅为 20%。这项检测的替代方法是每六个月对每个有一定肝癌风险的人进行一次影像分析，这非常昂贵且无效。此外，当影像结果不明确时，这项检测将有助于区分恶性和良性病变。”
杂志