科学家对儿童癌症的遗传途径有了新的认识，为个性化治疗带来了新的希望。
谢菲尔德大学的研究人员创建了一种干细胞模型，旨在研究神经母细胞瘤(一种主要影响婴儿和幼儿的癌症)的起源。
神经母细胞瘤是发生在脑外的最常见的儿童肿瘤，每年影响欧盟和英国约 600 名儿童的生活。
到目前为止，由于缺乏合适的实验室方法，研究基因变化及其在神经母细胞瘤发生中的作用一直具有挑战性。谢菲尔德大学的研究人员与维也纳圣安娜儿童癌症研究所合作开发了一种新模型，该模型复制了早期神经母细胞瘤癌细胞的出现，从而深入了解了该疾病的遗传途径。
这项研究 发表在 《自然通讯》杂志上，揭示了引发神经母细胞瘤的复杂遗传途径。国际研究小组发现，17 号和 1 号染色体上的特定突变，加上 MYCN 基因的过度激活，在侵袭性神经母细胞瘤的发展中起着关键作用。
儿童癌症的诊断和发现通常很晚，研究人员对导致肿瘤发生的条件知之甚少，而肿瘤发生于胎儿发育的早期。为了了解肿瘤的发生，重现导致肿瘤出现的条件的模型至关重要。
神经母细胞瘤的形成通常始于子宫内，当时一组称为“躯干神经嵴(NC)”的正常胚胎细胞发生突变并癌变。
在由谢菲尔德大学生物科学学院干细胞专家 Ingrid Saldana 博士和维也纳圣安娜儿童癌症研究所计算生物学家 Luis Montano 博士牵头的跨学科研究中，这项新研究找到了一种利用人类干细胞在培养皿中培养躯干 NC 细胞的方法。
这些细胞携带着在侵袭性神经母细胞瘤中常见的基因变化。研究人员利用基因组分析和先进的成像技术发现，这些发生改变的细胞开始表现得像癌细胞，并且看起来与患病儿童体内的神经母细胞瘤细胞非常相似。
这一发现为开发专门针对癌症的定制治疗方法带来了新的希望，同时最大限度地减少现有疗法给患者带来的不良影响。
谢菲尔德大学生物科学学院的 Anestis Tsakiridis 博士是这项研究的主要作者，他说： “我们的干细胞模型模拟了侵袭性神经母细胞瘤形成的早期阶段，为了解这种毁灭性的儿童癌症的遗传驱动因素提供了宝贵的见解。通过重现导致肿瘤发生的条件，我们将能够更好地了解这一过程背后的机制，从而设计出更长期的治疗策略。
“这非常重要，因为患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童存活率很低，而且大多数幸存者会遭受与目前使用的严厉治疗相关的副作用，包括潜在的听力、生育能力和肺部问题”。
圣安娜儿童癌症研究所的 Florian Halbritter 博士是这项研究的第二位主要作者，他说： “这是一次令人印象深刻的团队合作，打破了地理和学科界限，在儿童癌症研究方面取得了新的发现。”
这项研究支持了谢菲尔德大学的癌症研究战略。通过该战略，该大学旨在通过开展高质量的研究来预防癌症相关的死亡，从而获得更有效的治疗方法，以及更好地预防和检测癌症并改善生活质量的方法。