子宫腺肌病是一种了解甚少的妇科疾病，治疗方案有限。该研究采用单细胞RNA 测序和空间转录组学来绘制子宫腺肌病患者和对照组子宫不同区域的转录改变。它突出了子宫腺肌病中涉及的独特上皮和基质亚群以及异常信号通路，为精确诊断和治疗提供了潜在靶点。
该研究的主要发现包括：
在子宫腺肌病病变中发现了独特的上皮 (LGR5 + ) 和基质 (PKIB + ) 亚群，支持“内陷”和“化生”理论之间的复杂相互作用。此外，WFDC1 + 基质祖细胞可能充当病变特异性基质细胞的前体，表明病变形成的机制复杂。
在病变中观察到异常的血管生成信号和内皮细胞异质性。涉及的显著途径包括血管内皮生长因子和血管生成素，突显了这些组织中血管生成过程的中断。
研究发现异位和正常子宫内膜之间的细胞间通讯发生改变，尤其是在子宫腺肌病病变中。研究发现异常信号通路，包括多效蛋白、TWEAK 和 WNT 级联，表明病变中的信号动力学发生了改变。
本研究通过提供全面的单细胞和空间转录组学全景，加深了对子宫腺肌病的了解。它揭示了子宫腺肌病病变内独特的细胞亚群和信号异常，支持内陷和化生理论。这些见解为制定精确的诊断和治疗策略提供了潜力，强调了对这些发现进行临床验证的必要性。题为“通过整合单细胞 RNA 测序和空间转录组学解密人类子宫腺肌病综合转录图谱”的作品发表在Protein & Cell上(发表于 2024 年 3 月 15 日)。