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遗传变异导致认知障碍延迟

导读 根据 6 月 20 日《新英格兰医学杂志》发表的一项研究,载脂蛋白 E3 基督城变体( APOE3 Ch )杂合子的人群的认知障碍会延迟出现。波

根据 6 月 20 日《新英格兰医学杂志》发表的一项研究,载脂蛋白 E3 基督城变体( APOE3 Ch )杂合子的人群的认知障碍会延迟出现。

波士顿麻省总医院的 Yakeel T. Quiroz 博士及其同事分析了1,077 名PSEN1 E280A变异携带者(该变异会导致常染色体显性阿尔茨海默病)中27 名携带一个APOE3 Ch变异的参与者的数据,以估计认知障碍和痴呆症的发病年龄。

研究人员发现,与不携带 APOE3 Ch 变异的人相比,携带PSEN1 E280A且为 APOE3 Ch 变异杂合子的人出现认知障碍的中位年龄为 52 岁,而携带者为 47 岁。在两名携带PSEN1 E280A和APOE3 Ch变异的参与者中, 18 F-氟脱氧葡萄糖正电子发射断层成像显示,通常与阿尔茨海默病有关的区域的代谢活动相对保留。在一名参与者中,与在典型年龄出现认知障碍的PSEN1 E280A患者相比,tau 发现有限。与从携带PSEN1 E280A变异但不携带APOE3 Ch变异的人获得的尸检材料相比,携带PSEN1 E280A和APOE3 Ch变异的人表现出的血管淀粉样蛋白病理特征更少。

作者写道:“我们在此提供的临床、认知、神经影像学和神经病理学数据证明,APOE3 Ch杂合性延缓了常染色体显性阿尔茨海默病的认知障碍的发作,并且可能对该人群的阿尔茨海默病和神经退行性疾病具有保护作用。”

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