蒙特利尔临床研究所的科学家发现了负责开放人类基因组和表达新基因的分子机制。
这一发现是在IRCM分子遗传学研究室主任雅克·杜鲁安(JacquesDrouin)的实验室中完成的，标志着理解基因组潜在机制的重要一步。
它是通过所谓的“先锋转录因子”实现的，它打开基因组的染色质包装，允许以前无法访问的基因表达。
染色质开放是一个涉及多个步骤的基本表观遗传调控过程。随着复杂生物体的发展，先锋因子的作用对于建立新的细胞“命运”至关重要。
“先锋因素是基因组和表观基因组的主要调节因子：其作用的任何破坏都会产生重大后果，”IRCM附属蒙特利尔大学的生物化学教授Drouin说。
糖尿病和帕金森氏症的治疗
了解先锋因子的作用机制非常重要，因为这些对于出于治疗目的(例如糖尿病或帕金森病的细胞治疗)而重新编程细胞身份至关重要。
此外，许多癌症是由先驱作用的破坏引起的：因此，它们的作用机制也是新治疗方法的目标。
受控的基因表达对于复杂生物体的发育至关重要：它执行我们基因组中编码的计划。当突变或表观遗传扰动使其“失调”时，结果可能是多种先天畸形、或多或少严重的“缺陷”或癌症。
IRCM的分子遗传学研究单位研究所有这些机制，从它们的基本原理到它们在人类健康中的应用。
近年来，Drouin和他的团队在更好地理解重塑表观基因组以实现“细胞命运规范”的先锋因子的作用机制方面做出了重要贡献。
他们的发现包括基因表达的新调节因子，例如控制垂体和颅面结构发育的Pitx亚家族(Pitx1)、腿部与手臂的同一性(Pitx1)、左右不对称(Pitx2)、肌肉发育(Pitx2)Pitx2和Pitx3)以及帕金森病中退化的多巴胺能神经元(Pitx3)的存活。